人民网武汉9月9日电 现代医学如何预防出生缺陷？9月6日至8日，第五届国际长江儿科发展论坛在武汉举行，国内外320余名专家就儿科医学发展的最前沿技术，进行了深入交流。

湖北省卫健委妇幼处处长介绍，2019年6月，国务院印发了《关于实施健康中国行动的意见》，强调孕产期和婴幼儿时期是生命的起点，要求针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极引导科学孕育和养育健康新生命。近年来，随着二胎政策的开放，高龄及高危孕产妇比例有所增加，出生缺陷的防控亟待加强。

今年，论坛聚焦的内容，从常见病、多发病转向到少见病、罕见病。未来的研究方向，是专家们从出生后的治疗，“前移”到出生前通过基因技术进行超前诊断，并进行提早干预。

武汉儿童医院院长邵剑波说，如何做好出生缺陷防治工作不同的地区面临不同的问题，就湖北省而言，存在的问题：一是地域存在特异性，地方性出生缺陷病种需要大家共同探索；二是地域发展不平衡，湖北省出生缺陷防治工作滞后于沿海地区，综合防治能力仍需改善；三是湖北省出生缺陷防治工作的资源共建、协作交流还需要进一步加强。

武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）是国家出生缺陷干预救助示范基地，是国家卫健委罕见病协作网300家成员单位之一。2007年，该院开始开展产前诊断，至今已有十多年的经验。该院的精准医学实验室，每年进行无创产前筛查一万余例，通过前沿基因检测技术，已明确诊断遗传病600余例，开展产前单基因遗传产前诊断的数目也逐年增加。该院新生儿外科每年收治进2000例出生缺陷的婴儿，完成结构畸形的矫治手术1000余例。

此次儿科医学发展论坛，武汉儿童医院牵头成立了出生缺陷防控分联盟，成为湖北省儿科医疗联盟的重要组成部分，旨在建立湖北省出生缺陷三级防控体系，加快湖北省及周边地区出生缺陷分级诊疗机制的形成，为省内乃至省外民众提供出生缺陷宣教、监测、筛查、诊断、治疗、随访、救助、再生育指导的一体化防控服务，并更好地推动出生缺陷相关各学科的交叉融合发展、促进相关科学研究和临床工作的结合，推动新技术新项目的临床转化与应用。（张沛 王琛 高琛琛）

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