深圳特区报讯(记者范京蓉)9月7日,由华大基因主办、上海市健康科技协会基因健康专委会协办的基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨杜氏肌营养不良症(DMD)公益项目启动会在深圳召开。在此次大会上,华大基因执行副总裁、党委书记杜玉涛宣布,她将以个人名义为杜氏肌营养不良患者发起捐助,首期公益活动将通过华基金为全球范围内14岁以下疑似杜氏肌营养不良重症患者提供免费的基因检测,以辅助诊断及后续针对性的治疗。
杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),是一种X染色体隐性遗传的进行性肌营养不良疾病,该病主要是男性患病,女性携带者一般无症状。据统计,全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。该病发病年龄一般是儿童早期,初发病时小腿会出现代偿性的假肥大,该病又叫假肥大性肌营养不良,后续进展为肌肉萎缩、无力,一般会在7-13岁丧失行走能力需要轮椅代步,通常在二十多岁死亡。
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