罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。每一种孤儿药的背后都牵动着那些痛苦家庭的神经。

戚英和我都是在2013年认识老孟的。那一年，年近60岁的他第一次打进本报热线，用低沉地声音诉说了女儿小丁（化名）患罕见病艰难求医的过程（详见本报2013年7月23日B04版，《闺女，等我们都老了，你怎么办？》）。“等我们老了，她怎么办？”“等你们老了，你们怎么办？”，父女间的对话，戳痛人心。那一年，戚英作为杭州市卫计委挂职干部，第一次走进老孟家，从此一个牵挂落在她心头。

5年来，老孟一直和我们保持联系，话题也一直没变：“孤儿药”，买药难，用药贵。这种牵挂也成了一种习惯。前一阵我正在想不知道他和小丁怎么样了，电话就来了。老孟很激动，“终于在杭州买到药了，还入了医保。同时，还恳请你，帮我感谢一下戚书记。”

“孤儿药”终于在杭州落地，小丁还是第一例用医保买到该药的患者！这下，终于可以放心了。

两种救命药都退出内地市场

2006年，刚大学毕业的小丁突然手不能动了，之后被确诊为多发性硬化症。

所谓“多发”是指病灶多发，患者的视神经、大脑白质内、小脑、脑干、脊髓等均可出现病灶；“硬化”是指颅内病变部位出现脱髓鞘性胶质硬化斑。神经脱髓鞘就像电线脱掉了胶皮，裸露的铜丝不能正常导电，病变的神经也会发生传导功能障碍，患者会出现手不能动，走路摇晃，视力模糊，小便失禁等症状，甚至瘫痪在床。

确诊后，小丁开始用利比注射液（一种干扰素）治疗。“750元一针，隔天注射一次。”老孟说，这种干扰素不仅价格昂贵，不入医保，而且还很难买到。在2013年专利到期后，“利比”退出中国市场。同年7月，主治医生给小丁推荐了另一种药倍泰龙，850元一针，也不入医保。

因为药费昂贵，厂家采用与中国慈善总会合作的方式，向患者赠药，以降低购药成本。根据中国慈善总会倍泰龙患者援助项目信息，自费患者如连续用药3个月取得明显效果且没有新的疾病进展，提交低收入证明等材料就可以申请9个月的药品援助。自2012年4月至2015年12月，倍泰龙项目累计援助患者933人，小丁便是其中一员。

但是，2016年倍泰龙也退出了中国内地市场，小丁再次陷入“无药可用”的窘境。

从境外代购每月自费1.3万元

老孟翻开一个小本子，从2006年至今的每次配药、住院资料，他都收集着，每年整理成一本，叠起来，有厚厚的一叠。他指着上面的红叉叉，“从2016年10月2日起到2017年2月28日，买不到针，断了5个月，她就发病了。你看，红叉叉就是没有注射，划掉了。”

以前，他还能扶着小丁在小区里走走。停药后，小丁不太下楼了，“视力只剩1/4了，其他都是盲区，在房间里走走，都要撞到门框上。”老孟说，断药期间女儿病情加速发展，走路已经不稳了。更令人揪心的问题在心理，小丁已经有比较严重的自杀倾向。

一本健康类杂志上刊登了有关抑郁症人群自杀的14个“迹象”，老孟对照女儿的表现逐一画圈，居然有13项符合。有时半夜睡不着，小丁会摸索到老孟床边，说说心里话，“爸爸，做人真没意思。”

每当听到这样的话，老孟都很难过，“孩子，爸爸妈妈都这把年纪了，还在坚持，你也要有信心，我们一起努力。”

2017年2月19日至3月2日，小丁因疾病复发住院。出院后，老孟到处打听有没有人去中国香港或者国外，帮忙代购倍泰龙。后来，终于找到一家深圳的“中间商”，每支药约850元，一盒15支，隔天注射一次。加上代购费，一个月要1.3万元左右，全自费。

对于退休工资只有3000多元的老孟来讲，这是一个天文数字。

入医保后自付仅为过去的十分之一

老孟不太喜欢麻烦别人。这么多年来，也就是在利比、倍泰龙退市时，才给戚英和我主动来电，希望能帮忙打听购买。

戚英是杭州市卫计委机关党委专职副书记。2013年，她作为市委组织部选派的“双向”挂职干部，到湖墅街道任副书记，并认识了老孟一家。

“小姑娘很爱看书，看到她有一颗不甘的心，以及父母的努力和坚持，我感触很深。”她鼓励老孟，医疗技术总是在不断发展的，只要能把病情稳住，就有希望。听说小丁买不到药，戚英心里也替她发愁。她马上拜托负责药品招标和医保的同事们，如果杭州或国内其他地方有药，一定要第一时间告知。

今年3月27日，负责药品招标的同事告诉戚英，倍泰龙已经进入杭州了，她马上联系了老孟。28日，老孟准备好所有病理资料，到药店购买。

但事情并没他想得那么顺利，虽然药已到店，但医保程序还在走。心急如焚的老孟又拨通戚英的电话。获知情况后，戚英做起“桥梁”，牵线药店和医保部门，协调好医保报销问题。

下午5点，老孟拿到了药，比从香港代购要便宜，只要590元/支，医保报销约85%，自付1275.8元。“自己掏的钱是之前的十分之一，现在终于可以放心了。”他激动地说，女儿是杭州第一例用医保买到倍泰龙的患者。

此刻，戚英的心情和老孟一样，“终于可以放心了”。

阳光慢慢照进特殊病患人群心里

据调查，我国已发现的罕见病约有5781种，已有超过1600万的患者，每年新出生罕见病患者超过20万。

在治疗方面，罕见病存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段等现状，且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。

自2016年1月1日起，浙江将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。2017年7月19日，人力资源和社会保障部网站发布36种医保药品谈判结果。两种针对“罕见病”的药品终于进入医保目录，其中包括倍泰龙。

“一些特殊药品，我们主要按照国家和浙江省的政策执行。”杭州市人力资源和社会保障局医疗生育保险处相关负责人介绍，这几年大病保险不断扩面，今年1月1日起，我省将阿达木单抗等28种药品纳入大病保险支付范围，大大减轻患者家庭负担。

大病保险和医疗困难救助等，是杭州医疗保障的两大“利器”。新修订《杭州市基本医疗保障办法》已于今年1月1日起施行，其中规定，“职工医保参保人员发生的大额医疗费,大病保险基金承担的比例为90%”“城乡居民医保参保人员发生的大额医疗费，大病保险基金承担的比例为70%”“《最低生活保障家庭证》《残疾人基本生活保障证》或二级及以上《中华人民共和国残疾人证》持有者，其住院医疗费和规定病种门诊医疗费救助比例不低于70%”……

随着社会经济的不断发展，阳光在慢慢照进特殊病患人群心里。